Mujer ciega recobra la vista gracias a CRISPR-Cas9.

 

La ingeniería genética es una de las áreas que más avance ha tenido dentro de la medicina aplicada en los últimos años, logrando importantes hallazgos para la mejoría de la salud de las personas a través de su modificación genética.

Es impresionante la manera en que los genes pueden hacer y deshacer la estructura y el estado de salud cuando estos presentan una afectación por más pequeña que sea, algunas de las enfermedades genéticas más conocidas son los síndromes como Down, Turner, la fibrosis quística, entre muchas otras que por herencia o por factores adquiridos durante la vida es que se presentan y pueden ocasionar un daño tremendo en la integridad humana.

Las herramientas actuales, si bien, no han podido remediar algunas de las condiciones que afectan nuestro cuerpo, si han llegado al avance tecnológico suficiente para remediar algunos aspectos que llegan a comprometer la salud humana.

Es bien sabido que a cada paso dentro de los avances en la ingeniería genética y biomedicina, es prioritario tener un control sobre lo que se puede y no se puede hacer, ya que de lo contrario, estaríamos infringiendo normas dentro de la bioética que prohíben la realización de prácticas que atenten contra la salud de los seres vivos.

Esta nueva rama en auge, puede prestarse para realizar más allá de trabajos médicos, una serie de mejorías en la salud y estado físico de las personas, ya que hace posible que cambios como el olor corporal o predisposición a ciertas enfermedades pueda ser modificado presentando en las personas que tuvieran la posibilidad una ventaja respecto de quienes no pudieran tener acceso a la tecnología por razones económicas, lo cual crea un debate en el tema y vuelve difusa la línea entre la medicina y la estética al hacer uso de CRISPR-Cas9.

Recientemente, en un estudio donde se le dió tratamiento a 6 personas con ceguera desde Marzo de 2020, fue reportado el 29 de Septiembre de 2021 que dos de ellas han mostrado mejoría al percibir la luz y una de estas pudo andar por un laberinto con restricciones lumínicas con éxito.

Los pacientes bajo tratamiento presentan amaurosis congénita de Leber (LCA), una condición que se presenta 2-3 personas de cada 100,000. Afecta a las células que captan la luz en la retina lo que provoca que conforme se desarrolla el individuo comience a perder la vista hasta que sólo es capaz de mirar siluetas borrosas frente a él.
Un gen conocido como RPE65 que se encuentra en las células de la retina se encuentra dañado y es por ello que se genera dicha condición.

Los investigadores del estudio señalan que “uno de los pacientes que pudo sentir más luz, una mujer de 54 años, también mejoró significativamente en las pruebas de agudeza visual 6 meses después del tratamiento. De hecho, pasó de no poder leer la E en la parte superior de una tabla optométrica a verla” esto haciendo hincapié a los meses de inyecciones donde les fue suministrado un tratamiento a distintas concentraciones, cuya dosis de rango intermedio fue la que mostró mejores resultados.

También señalan que el paciente en cuestión “dominó una carrera de obstáculos con luz tenue que previamente había fallado con luz brillante”, feliz de las mejorías en su tratamiento menciona el paciente de manera alegre “Es lindo. No asusto a la gente y no tengo tantos moretones en mi cuerpo”.

Finalizado el estudio, los investigadores se ven interesados en tratar la condición más conocida de la enfermedad que es causada por un daño en el gen CEP290 con concentraciones más altas al de este estudio, con lo que afirman que se ha demostrado ya en ratones y monos que a mayor concentración se genera una mayor mejoría, esperando que con esto sea remediable para muchas personas con ceguera.

 

La información presentada fue publicada en Science.

Christian Ávila

Licenciatura en Biología en la Universidad Nacional Autónoma de México, gusto por las diversidades y con experiencia en técnicas moleculares y de diagnóstico, enfocado en el aprendizaje continuo y difusión de la ciencia

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